遗传代谢病患儿的典型特征与科学防治策略 遗传代谢病是一类由基因缺陷导致酶或代谢通路异常的隐匿性疾病，患儿常表现为发育迟缓、喂养困难、特殊体味、反复呕吐、惊厥或代谢性酸中毒等非特异性症状，易被误诊，这类疾病虽罕见（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等），但可通过新... 鹏启2026-04-21234 阅读0 评论
